¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

     La enfermedad de Gaucher es un trastorno crónico, progresivo, hereditario, que recibió su nombre del médico francés que la describió por primera vez. Es provocada por la deficiencia de una enzima específica denominada glucocerebrosidasa. Esta enzima degrada y recicla ciertos lípidos (grasas). En las personas con enfermedad de Gaucher, estos lípidos, los glucocerebrósidos, se acumulan en las células e interfieren en el funcionamiento normal de varios órganos como son  el hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro. (Zeller et al, 2007)

 

                                                              Fig 1. Hepatosplenomegalia

     Desde un punto de vista genético, su transmisión es autonómica recesiva, es decir, para su transmisión ambos progenitores han de ser portadores de dicha anomalía y en este caso sólo un 25% de los descendientes podrán padecer la enfermedad. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1. No obstante, en la actualidad se han descrito más de trescientas mutaciones implicadas en su aparición. Además, dicho trastorno puede ser originado a partir de deleciones, inserciones y por alelos recombinantes. (González y cols, 2010)

    El espectro clínico de la enfermedad es altamente heterogéneo, incluyendo adultos asintomáticos en los que se diagnostica la enfermedad de manera incidental, hasta formas muy severas como el hidrops fetalis y formas de severidad variable en la edad adulta, es posible observar esta heterogeneidad incluso en hermanos y también en gemelos. (Colquicocha y cols, 2015)

REFERENCIAS.
-Colquicocha-Murillo, M., Cucho-Jurado, J., Eyzaguirre-Zapata, R.M., Manassero-Morales, G., &Moreno-Larrea, M.C. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. Recuperado el 01 de Junio de 2022 de http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n2/a07v26n2.pdf
-González-Jiméneza,E., Aguilar-Corderoa, M.J., Álvarez-Ferreb, J.,  & García-Lópezc, P.A. (2010). Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico. Recuperado el 01 de Junio de 2022 de https://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v3n2/especial2.pdf
-Zeller, J.L., &  Burker, A.E. (2007).Enfermedad de Gaucher. Recuperado el 01 de junio de 2022 de https://sites.jamanetwork.com/spanish-patient-pages/2007/hoja-para-el-paciente-de-jama-070919.pdf