Clasificación

        La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos de acuerdo con la evolución clínica y la presencia o ausencia de cuadro neurológico en la evolución (Cuadro 1). 

    La mayoría de los pacientes cursa con enfermedad de Gaucher de tipo 1, y las manifestaciones clínicas varían en un amplio rango. En 50% de los pacientes el diagnóstico se realiza en la infancia. La enfermedad de Gaucher de tipo 1 no suele comprometer al sistema nervioso central (SNC). Los signos clínicos más frecuentes de EG son anemia, hepato-esplenomegalia, esplenomegalia y trombocitopenia. En el hueso puede registrarse desde la osteopenia y el dolor óseo, hasta fracturas patológicas, osteonecrosis y discapacidad a largo plazo. A nivel pulmonar se puede registrar enfermedad intersticial en hipertensión pulmonar, especialmente en pacientes femeninos esplenectomizados y sin tratamiento o bien, con un mal abordaje terapéutico.

         La enfermedad de Gaucher de tipo 2, conocida también como enfermedad de Gaucher infantil o neuropática aguda, es sin duda la forma más severa en el desarrollo de esta patología. La visceromegalia y los problemas de tipo neurológico se manifiestan desde el nacimiento (retroflexión de la cabeza, trismus facial, estrabismo). Característicamente, existe compromiso de los centros motores bulbares acompañado de trastornos en la deglución y oculomotores. Las convulsiones son frecuentes y el paciente puede cursar con desnutrición y es muy alta: la mayoría de pacientes fallece hacia el segundo año de vida, por complicaciones como bronconeumonía recurrente. Se ha descrito una forma particularmente fatal, en la que la evolución es muy rápida y desde el parto, con ictiosis cutánea e hidrops fetalis.

    La enfermedad de Gaucher de tipo 3, neuropática subaguda o enfermedad de Gaucher de tipo juvenil, se presenta como una variante intermedia entre los tipos 1 y 2. La hepatomegalia y los síntomas neurológicos inician entre las primeras dos décadas de la vida, con síntomas neurológicos tales como retardo mental progresivo, oftalmoplejía, convulsiones y espasticidad. La esplenomegalia es severa. Los síntomas esqueléticos pueden comprender fracturas patológicas y problemas de compresión vertebral. El promedio de vida de los pacientes es de 10 a 15 años después del inicio de los síntomas.

Cuadro 1. Subtipos enfermedad de Gaucher.

Bibliografía consultada:

Álvarez, I. M., Trujillo, A. R., Rodríguez, S. H., & Madrigal, J. C. (2011). Enfermedad     de            Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Medicina Interna de     México,        27(2), 198-208. Recuperado el 29 de mayo del 2022 de https://www.medigraphic.com/cgi-       bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=29155 

Ponce, E. E., & Frade, L. G. (2015). Enfermedad de Gaucher. Anales de la Real                           Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid, (52), 125-142. Recuperado el 29     de mayo     del 2022 de https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=5530823