Epidemiología

Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher, años después en 1965, las investigaciones de Brady demostraron que la enfermedad se producía por el déficit de la enzima lisosómica beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa, responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos. Este problema provoca la acumulación de éstos esfingolípidos a nivel de los lisosomas que conforman el retículo endotelial. Por su parte, en 1948 se describió por primera vez la transmisión genética de este trastorno, mencionando que se trataba de una enfermedad con carácter autosómico recesivo y su anomalía de base se hallaba localizada en el cromosoma 1 (1q2.1). 

Figura. Trastorno autosómico recesivo.

Se ha verificado una mayor prevalencia entre sujetos de determinados grupos étnicos, como es el caso de los Norrbottnian del norte de Suecia entre los que predomina del subtipo III, o los judíos de origen Ashkenazi en donde destaca el tipo I, con una frecuencia de portadores de 1:400 a 1:800 nacidos vivos, a diferencia de la población general cuya frecuencia es de 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos. A pesar de esto, la enfermedad puede afectar por igual a cualquier grupo de personas. Por ejemplo; en Europa su prevalencia es escasa, siendo descrita una media de cinco casos por cada 10.000 habitantes, lo que se traduciría en menos de 10.000 pacientes en todo el mundo.

González Jiménez, E., Aguilar Cordero, M. J., Álvarez Ferre, J., & García López, P. A. (2010). Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico. Revista clínica de medicina de família, 3(2), 114-120.