Caso clínico

 A continuación se presenta un caso clínico de un paciente con Enfermedad de Gaucher 

Datos del paciente: 

masculino de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos. 15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas, acolia y coluria. 

Exploración física: 

se confirmó tinte ictérico +++, abdomen blando, doloroso a la palpación media y profunda en hipocondrio derecho, peristalsis presente, sin datos de abdomen agudo, se palpa hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal, liso e indoloro, esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba de la fosa iliaca derecha, con aumento en la consistencia, no doloroso. No ascitis, ni red venosa colateral. 

• TA: 110/70 
• FC: 85x´ FR: 22x´ 
• Temp. 36.5°C. 
• BH: Leucocitos 3.86, Eritrocitos 5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV 77.2, MCH 26.4, Plaquetas 39.9. Diferencial: Neutrófilos 64%, Bandas 0%, Linfocitos 33%, Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos 0%. 
• Las PFH: Albumina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1, BD 5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8, INR 1.5, TPT 35

El ultrasonido abdominal reportó colelitiasis y coledocolitiasis, hepato- esplenomegalia. A los 3 días de ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5, eritrocitos 4.65, Hb. 12.2, HCT 34.7, MCV 76.1, MCH 26.7, plaquetas 45. Se realizó endoscopia de tubo digestivo alto la cual reportó: gastritis eritematosa en antro y compresión extrínseca en cara anterior del antro y pared media de la segunda porción del duodeno.

Tomografía: 

Figura 1. Tomografía axial computarizada con hepatoesplenomegalia importante. 

Ante la sospecha clínica de probable enfermedad de Gaucher, se realizó aspirado de medula ósea. El aspirado de médula ósea demostró numerosos macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo compatible con enfermedad de Gaucher en médula ósea.

Figura 2. Aspirado de medula ósea, se muestran numerosos macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo compatible con enfermedad de Gaucher en medula ósea. 

Evolución del paciente: 

El día 25 de mayo se le realizó CPRE con extracción de 2 litos, con buena evolución clínica. Egresó en buenas condiciones clínicas. Ultima valoración hace un mes en buenas condiciones generales. Comenzó terapia de reemplazo enzimático. 

REFERENCIA CONSULTADA: 

Álvarez, I. M., Trujillo, A. R., Rodríguez, S. H., & Madrigal, J. C. (2011). Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Medicina Interna de México, 27(2), 198-208.