Diagnostico

Pruebas de diagnostico: 

Análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos, se detectan portadores y se distinguen los tipos por análisis de las mutaciones. (Demczko, 2020)

Biopsia, por medio de las células de Gaucher, macrófagos tisulares cargados de lípidos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos o la médula ósea o el encéfalo, tienen aspecto de papel de seda arrugado. (Colquicocha, 2015)

Determinación de la fosfatasa ácida resistente al tartrato, la cual se incrementa en las células de Gaucher, también la enzima convertidora de angiotensina (ACE) que aumenta en los pacientes con esta enfermedad Por último, la fosfatasa alcalina que puede elevarse en aquellos pacientes con afección ósea.  (Demczko, 2020)

Por medio de resonancia magnética, es una técnica muy útil para la detección de afectación ósea temprana tal como la infiltración medular, tanto en huesos largos como en vértebras, al igual para detectar signos tempranos de infartos óseos precedentes de necrosis avasculares. (Colquicocha, 2015)

Evaluación visceral, la afectación es principalmente en el hígado y bazo, se puede hacerse por ultrasonido, tomografía axial computarizada o resonancia magnética. En el hígado se pueden encontrar signos de crecimiento visceral, nódulos e hipertensión portal. En el bazo, además del crecimiento visceral, se pueden encontrar lesiones focales de infartos o de abscesos. (Colquicocha, 2015)

Figura. Pasos para diagnosticar enfermedad de Gaucher.

Referencias:

Colquicocha-Murillo, M., Cucho-Jurado, J., Eyzaguirre-Zapata, R. M., Manassero-Morales, G., Moreno-Larrea, M. D. C., Salas-Arbizu, K. L., ... & Vargas-Castro, J. O. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. Revista Medica Herediana, 26(2), 103-121.

Demczko, M. (2020). Enfermedad de Gaucher. Manual MSD. Recuperado el 31 de mayo del 2022 de https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/enfermedad-de-gaucher