Síntomas y complicaciones

Signos y síntomas

 

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher varían dependiendo el tipo que se presente. La mayor parte de los casos con enfermedad de Gaucher manifiestan problemas abdominales, anomalías esqueléticas y trastornos de la sangre (González-Jiménez y cols., 2010). 

Enfermedad de Gaucher tipo I

Afectaciones en el cerebro y medula espinal en el sistema nervioso central, entre sus síntomas se encuentran: 

• Agrandamiento del hígado y del bazo, llamado como hepatoesplenomegalia
• Hematomas que aparecen debido a la disminución de plaquetas sanguíneas
• Enfermedad pulmonar
• Anemia 
• Dolor en los huesos, artritis y fractura

(Colquicocha-Murillo y cols., 2015). 

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  Figura 1. Paciente con hepatoesplenomegalia
  
  
  
  

Enfermedad de Gaucher tipo II y III 

En este subtipo de enfermedad de Gaucher los síntomas se manifiestan en el sistema nervioso central, en la tipo II los síntomas son severos. Entre sus manifestaciones clínicas se encuentran: 

• Anemia
• Hepatoesplenomegalia
• Problemas óseos
• Convulsiones
• Daño cerebral
• Movimientos oculares anormales 

La enfermedad de Gaucher de tipo III presenta la misma sintomatología, solo que lo hace de una manera mas agresiva (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2019). 

Figura 2. Presentaciones clínicas mas frecuentes en adultos con Enfermedad de Gaucher.

Enfermedad de Gaucher tipo letal perinatal

• Piel seca y escamosa que se manifiesta como ictiosis
• Hepatoesplenomegalia
• Problemas neurológicos
• Rasgos faciales distintivos
• Hinchazón por la acumulación del liquido del cuerpo

(Ponce & Frade, 2015).

Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular 

• Válvulas del corazón se calcifican
• Enfermedades en la medula ósea
• Esplenomegalia 
• Anomalías oculares 
• Convulsiones

Figura 3. Síntomas de la enfermedad de Gaucher. 

Complicaciones

-La enfermedad de Gaucher esta asociada con diferentes complicaciones por lo que se puede generar:

-Problemas ginecológicos y obstétricos 

-Enfermedad de Parkinson

-Cáncer, leucemia y linfoma

-Retraso en el crecimiento y de la pubertad en niños 

(González-Jiménez y cols., 2010). 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 

1. Colquicocha-Murillo, M., Cucho-Jurado, J., Eyzaguirre-Zapata, R. M., Manassero-Morales, G., Moreno-Larrea, M. D. C., Salas-Arbizu, K. L., ... & Vargas-Castro, J. O. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. Revista Medica Herediana, 26(2), 103-121.
2. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2019). Enfermedad de Gaucher. National Center for Advancing Translational Sciences. Recuperado el 01 de junio de 2022 de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
3. Ponce, E. E., & Frade, L. G. (2015). Enfermedad de Gaucher. Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid, (52), 125-142.
4. González-Jiménez, E., Aguilar-Cordero, M. J., Álvarez-Ferre, J., & García-López, P. A. (2010). Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico. Revista clínica de medicina de família, 3(2), 114-120.